基因座






染色体组成部分:

(1) 染色单体
(2) 着絲粒
(3) 短的(p)臂
(4) 长的(q)臂




染色體上的基因座,上方是p臂,下方是q臂。


在生物學與进化计算中,基因座英语:locus),也称为“基因位点”或“位点”,是指染色體上的固定位置,例如某個基因的所在。而基因座上的DNA序列可能有許多不同的變化,各種變化形式稱為等位基因(allele)。基因座在基因組中的排列位置稱為基因图谱(genetic map),基因作圖(Gene mapping)則是測定基因座與特定性狀關係的過程。


二倍體與多倍體細胞的某些染色體上,在同一基因座上有相同的等位基因,這類細胞稱為纯合子/同型合子(homozygous)。若是相同基因座上含有不同的等位基因,則稱作杂合子/異型合子(heterozygous)。



命名


舉例而言,一個典型的基因座可能寫成「6p21.3」,解釋如下



  • 6 = 6號染色體

  • p = 短臂

  • 21 = 2區, 1帶

  • 3 = 子帶3


區、帶和子帶是從著絲粒向外朝端粒開始編號。基因座詳細命名規則如下:



















符號
解釋
6 染色體編號。
p 染色體上的短臂(p)或長臂(q)位置。p來自法文petit (小);q則是選定p的下一個字母,也有來自法文queue (尾巴)一說。
21.3 染色體臂上的所在位置,21表示2区(region)1帶(band),3表示子帶(sub-band),染色體帶經過適當染色之後,可於顯微鏡底下觀察。每個帶皆有編號,最靠近著絲粒(centromere)的為1號。

一個範圍之內的基因座的寫法類似,例如OCA1基因的基因座可寫成「11q1.4-q2.1」,表示此基因位於11號染色體q臂中的1號帶4號子帶,到2號帶1號子帶之間。


染色體的末端寫成「pter」或「qter」,例如「2qter」表示2號染色體的端粒。



參考文獻


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  • Michael, R. Cummings. (2011). Human Heredity. Belmont, CA: Brooks/Cole



外部連結


  • Overview at ornl.gov



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